وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم يؤدي للإصابة بمتلازمة داون

تم نشره في الخميس 30 تموز / يوليو 2009. 10:00 صباحاً
  • وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم يؤدي للإصابة بمتلازمة داون

عمّان- تعرف متلازمة داون (Down Syndrome) بأنها اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21).

حيث تحدد هذه المورِّثات الصفات الوراثية للإنسان مثل؛ لون الجلد والشعر وطول القامة.. أما الأشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 كروموسوما بدلا من 46. والسبب في غالبية الحالات هو عدم فك الارتباط في المورث رقم 21 أثناء الانقسام الاختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي، وقد تسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية.

وتصيب متلازمة داون واحدا من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر. وتزداد احتمالية الإصابة به مع تقدم الأم في العمر. ولكن هذا لا يعني أنه لا يمكن إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون لأمهات من مختلف الأعمار. 

ويتم الكشف عن متلازمة دوان للجنين من خلال استخدام الفصد الأمنيوسي أو أخذ عينة من الخملات المشيمية. ويشخص الطفل لتؤكد إصابته بمتلازمة داون من خلال الفحوصات المخبرية (تحليل للكروموسومات) بالإضافة لوجود بعض الملامح الخاصة.

وتشتمل الأعراض الجسمانية المميزة لمرضى متلازمة داون:

- صغر حجم الرأس.

- قصر القامة.

- دقة ملامح الوجه.

- العين منحرفة للأعلى.

- الأنف صغير ومسطح.

- ضخامة حجم اللسان وبروزه.

- تسطّح الرأس من الخلف.

- قد تكون اليدان قصيرتين وعريضتين.

- ضعف في العضلات.

- قد تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرا من قليلة لتصل في بعض الأحيان  للتخلف الشديد.

- كما ويتصف المصابون بمتلازمة داون بخفة الروح ورقة الإحساس هذا من الناحية العاطفية، وقد يترافق مع كل ما ذكر من أعراض مشاكل وعيوب خلقية أخرى قد تكون في المعدة أو الأمعاء، أو عيوب سمعية  وأخرى قد تصل لعيوب خلقية في العمود الفقري العنقي وتتفاوت كل تلك الأعراض من طفل لآخر ولا يشترط تواجدها مجتمعة في طفل مصاب بمتلازمة داون.

لا يوجد علاج حتى الآن لمتلازمة داون حيث يعود ذلك لعدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، ولكن يكون التدخل العلاجي لهم من خلال التخفيف من المشكلات الناتجة عنها ضمن برنامج متكامل يبدأ من التشخيص ويركز بداية على تثقيف ذوي الطفل المصاب بطبيعة المشكلة ومساعدتهم على فهمها وكيفية التفاعل معها ومواصلة التأهيل للطفل، من خلال ما يلي:

- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بمتلازمة داون، وذلك لاكتشاف الأمراض التي يتعرض لها فور حدوثها، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة.

- التأهيل الحركي المناسب للطفل المصاب بمتلازمة داون لتقوية عضلاته والمحافظة على تطور حركي سليم وتحسين معنوياته، من قبل اختصاصي العلاج الطبيعي بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الوظيفي.

- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية.

- التعليم والتدريب: يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة، كما يمكن له الاندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط، ويمكن الاستعانة بفحص معامل الذكاء ( IQ) في الرابعة تقريبا من عمر الطفل لتحديد مستواه الذكائي والمكان الذي سيتلقى فيه التدريب.

- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بمتلازمة داون، حيث يمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب.والإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.

وينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالانتقال الصبغي لتحديد الناقل، وبالتالي فحص الأحمال في المستقبل.

سماح محمد شكري

اختصاصية العلاج الطبيعي

samahshukree@yahoo.com

التعليق
› ان الاّراء المذكورة هنا تعبر عن وجهة نظر أصحابها ولاتعبر بالضرورة عن اراء جريدة الغد.
  • »ما شاء الله متميزة (ملك)

    الجمعة 31 تموز / يوليو 2009.
    الله يبارك فيكي ويجزيكي كل الخير يا اروع اخصائية علاج طبيعي بالدنيا فعلا معلومات رائعة وان شاء الله ربنا بيبعد عن الجميع الامراض كلها يارب
  • »ما شاء الله متميزة (ملك)

    الجمعة 31 تموز / يوليو 2009.
    الله يبارك فيكي ويجزيكي كل الخير يا اروع اخصائية علاج طبيعي بالدنيا فعلا معلومات رائعة وان شاء الله ربنا بيبعد عن الجميع الامراض كلها يارب
  • »نتمنى المزيد (هيا)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا على الموضوع الذي يزيد من وعي الاهل وانتباههم لمثل هذه الحالات فالموضوع شامل ويغطي كل النواحي واتمنى لاخصائية العلاج الطبيعي سماح شكري المزيدمن التقدم وان تمدنا دائما بكل مفيد
  • »الامل موجوود دائما (علاء االشلبي)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    من المهم دايما عدم فقد الامل و التطلع للحياة بنظرة اخرى، و عند وجود مثل هذه الحالات في عائلاتناينبغي وجود اخصائيين مثل سماح شكري يرتقو بمستوى تفكيرنا و يغيروا هذه النظرة السائدة في مجتمعنا
  • »رائع (مها قطام)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    معلومات قيمة ومفيدة جدا
    شكرا لجريدة الغد وشكرا للأخصائية سماح شكري على هذه المواضيع المفيدة والمتميزة.
  • »شكرا (Rami)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا ..
    جد معلومات حلوة
    :)
  • »ممتاز (سناء)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا لجريدة الغد على هذه المقالة المفيدة ونتمنى المزيد منهاوالشكر الجزيل لأخصائية العلاج الطبيعي على هذه المواضيع المتميزة.
  • »نتمنى المزيد (هيا)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا على الموضوع الذي يزيد من وعي الاهل وانتباههم لمثل هذه الحالات فالموضوع شامل ويغطي كل النواحي واتمنى لاخصائية العلاج الطبيعي سماح شكري المزيدمن التقدم وان تمدنا دائما بكل مفيد
  • »الامل موجوود دائما (علاء االشلبي)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    من المهم دايما عدم فقد الامل و التطلع للحياة بنظرة اخرى، و عند وجود مثل هذه الحالات في عائلاتناينبغي وجود اخصائيين مثل سماح شكري يرتقو بمستوى تفكيرنا و يغيروا هذه النظرة السائدة في مجتمعنا
  • »رائع (مها قطام)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    معلومات قيمة ومفيدة جدا
    شكرا لجريدة الغد وشكرا للأخصائية سماح شكري على هذه المواضيع المفيدة والمتميزة.
  • »شكرا (Rami)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا ..
    جد معلومات حلوة
    :)
  • »ممتاز (سناء)

    الخميس 30 تموز / يوليو 2009.
    شكرا لجريدة الغد على هذه المقالة المفيدة ونتمنى المزيد منهاوالشكر الجزيل لأخصائية العلاج الطبيعي على هذه المواضيع المتميزة.