ماذا تعرف عن مرض تكون العظم الناقص؟

عمان- يعرف مرض تكون العظم الناقص Osteogenisis Imperfecta بأنه اضطراب جيني يتسم بسهولة تكسر العظام، وغالبا ما ينجم هذا التكسر عن أسباب بسيطة أو من دون سبب أصلا. وهذا بحسب موقع "www.oif.org".اضافة اعلان
ويذكر أن هناك نظاما تصنيفيا شائعا للأنواع المختلفة من هذا الاضطراب عادة ما يستخدم للمساعدة بوصف شدة الحالة لدى المصاب. فعلى سبيل المثال، هناك من يصابون بعدد قليل من الكسور في حياتهم، وهناك من يصابون بالمئات منها.
السمات
تختلف سمات الاضطراب المذكور بشكل كبير بين كل مصاب وآخر، وذلك حتى بين من يصنفون بالنوع نفسه وحتى من يكونون من العائلة نفسها. فلا تصيب جميع السمات كل حالة. وتتضمن السمات المختلفة لبعض الأنواع ما يلي:
النوع I
ويعد هذا النوع الأكثر شيوعا والأقل من حيث الشدة بين جميع أنواع هذا الاضطراب. وتتضمن سماته ما يلي:
- العظام سهلة الكسر، ومعظم الكسور تحدث قبل البلوغ.
- القامة الطبيعية أو شبه الطبيعية.
- المفاصل المرتخية والعضلات الضعيفة.
- انصباغ بياض العينين باللون الأزرق أو البنفسجي أو الرمادي عادة.
- الوجه المثلث.
- الميل إلى انحناء العمود الفقري.
- احتمالية التشوه البسيط للعظام.
- احتمالية قابلية الأسنان للتكسر.
- احتمالية فقدان السمع، وذلك عادة ما يحدث في سن العشرينات والثلاثينات.
- البناء الطبيعي للكولاجين، لكن مقداره أقل من الطبيعي.
النوع II
يعد هذا النوع الأكثر شدة، حيث تتضمن سماته ما يلي:
- الميل إلى انحناء العمود الفقري.
- العرضة للوفاة بشكل متكرر عند أو بعد الولادة، غالبا نتيجة مشاكل الحهاز التنفسي.
- العديد من الكسور والتشوه الشديد في العظام.
- انصباغ لون بياض العين.
- تشكل الكولاجين بشكل غير طبيعي.
النوع III
- قصر القامة.
- سهولة تكسر العظام. وعادة ما تظهر الكسور عند الولادة وصور الأشعة قد تظهر الكسور الملتئمة داخل الرحم.
- انصباغ بياض العينين.
- المفاصل المرتخية وتكون العضلات الضعيف في الذراعين والساقين.
- الوجه المثلث.
- الشكل الاسطواني للقفص الصدري.
- انحناء العمود الفقري.
- إمكانية حدوث مشاكل في الجهاز التنفسي.
- تشوه العظام الذي عادة ما يكون شديدا.
- إمكانية قابلية الأسنان للتكسر.
- احتمالية فقدان السمع.
- تشكل الكولاجين بشكل غير طبيعي.
النوع IV
- يقع بين النوعين I وIII في شدته.
- سهولة تكسر العظام. ومعظم الكسور تحدث قبل البلوغ.
- القامة القصيرة؛ حيث تكون أقل من المعدل الطبيعي.
- بياض العين الأبيض أو القريب من البياض.
- تشوه العظام بشكل بسيط إلى متوسط.
- الميل إلى انحناء العمود الفقري.
- الوجه المثلث.
- احتمالية تكسر الأسنان.
- احتمالية فقدان السمع.
- تشكل الكولاجين بشكل غير طبيعي.
العلاج
لم يتم التعرف على علاج شاف لهذا المرض لغاية الآن. فالعلاجات حاليا تستهدف الوقاية أو السيطرة على الأعراض، ما يؤدي إلى زيادة حركة المصاب واعتماده على نفسه، وإنشاء كتلة عظمية وقوة عضلية مثلى له. وعادة ما ينصح المصابون بالقيام برعاية الكسور والإجراءات الطبية والعلاج الطبيعي لهذه الأغراض. ويعد استخدام الكراسي المتحركة والأدوات التي تساعد على المشي أمرا شائعا لدى مصابي الحالات الشديدة من هذا الاضطراب.

ليما علي عبد
مترجمة وكاتبة تقارير طبية
[email protected]