عمان- يمكن أن يولد بعض الأطفال وهم مصابون بأمراض وراثية، ومنها مرض التليف الكيسي (CF)، وهو عبارة عن اضطراب وراثي يُسبب تلفًا شديدًا في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم؛ حيث يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. وعادةً ما تكون هذه السوائل المفرزة شفافة وزلقة. ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، يتسبب الجين المعيب في أن تُصبح الإفرازات لزجة وسميكة. وبدلا من كون الإفرازات مُزْلِقات، فهي تسد الأنابيب والقنوات والممرات، خاصة في الرئتين والبنكرياس.
التليف الكيسي مرض يتطلب رعاية يومية، ولكن المصابين به عادةً ما يُمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل. وغالبًا ما يتمتعون بنوعية حياة أفضل ممن أصيبوا بالمرض سابقا نتجة للتقدم العلمي وتوفر العلاجات التي يمكن أن يعيش بعضهم حتى سن الخمسينات من العمر. يمكن تشخيص التليف الكيسي خلال الأشهر الأولى من الولادة قبل أن تتطور الأعراض، ولكن ليس بالإمكان إجراء الفحوصات لجميع المواليد، وعادة ما تتم الفحوصات بعد أن تظهر عليهم مؤشرات وأعراض التليف الكيسي.
الأعراض قد تزداد سوءًا أو قد تتحسن في الشخص نفسه مع مرور الوقت. وقد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في سنوات المراهقة أو سن الرشد. عادةً ما يكون المرض أقل حدةً لدى الأشخاص الذين يُشخَّصون في سنوات الرشد، ويترجح أن تظهر عليهم أعراض لانمطية مثل النوبات المتكررة من التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم والتهاب الرئة المتكرر.
عرق الأطفال به ملوحة أكثر من المعدل
يحتوي عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على مستوى أعلى من الأملاح عن الطبيعي. وعادةً ما يستطيع الآباء أن يتذوقوا طعم الملح عند تقبيل أطفالهم. تؤثر معظم المؤشرات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
الأعراض التنفسية
يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من الرئتين وإليهما. قد يتسبب ذلك في أعراض ومؤشرات مثل:
- سعال مستمر ينتِج مخاطًا سميكًا (البلغم) والأزيز، وعدم تحمل ممارسة التمارين الرياضية والتهابات الرئة المتكررة والتهاب أو انسداد الأنف والتهاب الجيوب الأنفية المتكرر.
الأعراض الهضمية - المخاط السميك يمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياس وإلى الأمعاء الدقيقة. من دون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر المغذية في الطعام الذي تتناوله تمامًا. غالبًا ما تكون النتيجة: رائحة كريهة، وبرازا دهنيا، وضعفا في اكتساب الوزن والنمو وانسدادا في الأمعاء، وخاصة لدى حديثي الولادة.
- يجب الانتباه إذا كان أحد أفراد العائلة أصيب بالتليف الكيسي، عند ظهور أي من الأعراض السابقة وإخبار الطبيب بها، ويتطلب التليف الكيسي المتابعة المستمرة والمُنتظمة كل ثلاثة أشهر على الأقل. وإخبار الطبيب إذا ما ظهرت أعراض جديدة أو زادت أعراضك سوءًا، مثل زيادة المخاط على الطبيعي أو تغير لون المخاط، أو نقص الطاقة، أو فقدان الوزن، أو الإمساك الشديد. أو إذا كان هناك سعال دموي، أو ألم في الصدر أو صعوبة في التنفس، أو ألم في المعدة وإمساك شديد.
الأسباب
لكل مرض سببه الخاص به، وفي حالة التليف الكيسي، يُغير العيب (الطفرة) الذي يصيب أحد الجينات، البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل الخلية وخارجها، وهو جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). ونتيجة ذلك يحدث مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، فضلًا عن زيادة ملوحة العرق. ويمكن أن يصاب الجين بالكثير من العيوب المختلفة. يرتبط نوع الطفرة الجينية بمدى شدة الحالة المرضية. والوراثة تلعب دورا مهما؛ حيث يرث الأطفال من كلا والديهما نسخةً واحدةً من هذا الجين، حتى يصابوا بهذا المرض. إذا ورث الأطفال نسخةً واحدةً فقط، فإنهم لن يصابوا بداء التليف الكيسي. ومع ذلك، قد يصبحون حاملين للجين وينقلونه إلى أطفالهم.
المضاعفات
التأثير يشمل أي عضو له ارتباط بكون المخاط، سواء الرئة من خلال متاعب في التنفس والمعدة، وفي الجهاز الهضمي، كما يمكن أن تؤثر مضاعفات التليف الكيسي على الجهاز التناسلي، وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
مضاعفات الجهاز التنفسي
تضرر الممرات الهوائية (توسع القصبات) التليف الكيسي من مسببات توسع القصبات، وهي حالة مرضية رئوية مزمنة يحدث فيها توسع وتندب غير طبيعي للممرات الهوائية (القصبات الهوائية)، ما يزيد من صعوبة تحرك الهواء داخل وخارج الرئتين وطرد المخاط من القصبات الهوائية.
حالات العدوى المزمنة، يوفر المخاط السميك الموجود في الرئتين والجيوب الهوائية بيئة خصبة لنمو البكتيريا والفطريات. وقد يُصاب مرضى التليف الكيسي بحالات عدوى الجيب الهوائي، أو التهاب القصبات أو التهاب الرئة. ومن الشائع الإصابة بعدوى البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية ويصعب معالجتها.
نمو الزوائد اللحمية بالأنف، ونظرًا لالتهاب وتورم الأغشية المبطنة للأنف، تنمو زوائد لحمية ملساء داخل الأنف.
سعال الدم (نفث الدم)، توسع القصبات قد يحدث بجوار الأوعية الدموية في الرئتين. والجمع بين تضرر الممرات الهوائية والعدوى يمكن أن يتسبب في سعال الدم.
استرواح الصدر، في هذه الحالة، يمر الهواء داخل الحيز الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، ويحدث انخماص رئوي جزئي أو كلي.
الفشل التنفسي، وبمرور الوقت، قد يتسبب التليف الكيسي في تضرر أنسجة الرئة لدرجة فقدان وظيفتها. وعادة ما تسوء الوظيفة الرئوية تدريجيا، وبالتالي تصبح مهددة للحياة. يعد الفشل التنفسي أكثر الأسباب الشائعة المؤدية إلى الوفاة.
وقد يواجه المصابون بالتليف الكيسي تفاقم الأعراض التنفسية، مثل السعال مع فرط إفراز المخاط وضيق النفس. وهذا يسمى التفاقم الحاد ويلزمه العلاج بالمضادات الحيوية. وأحيانًا يمكن العلاج في المنزل، ولكن قد يتطلب الأمر الرعاية والحجز في المستشفى. كما يشيع نقص الطاقة وفقدان الوزن أثناء فترة التفاقم.
مضاعفات الجهاز الهضمي - نقص التغذية، قد يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل إنزيمات الهضم من البنكرياس إلى الأمعاء. دون هذه الإنزيمات، لا يستطيع الجسم امتصاص البروتين، أو الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، وبذلك لا تحصل على ما يكفي من العناصر المغذية. قد يؤدي هذا إلى تأخر النمو، أو فقدان الوزن أو التهاب البنكرياس.
- داء السكري، ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه الجسم لاستخدام السكر. يزيد التليف الكيسي من خطورة الإصابة بالسكري. حوالي 20 % من المراهقين و40 % إلى 50 % من البالغين المصابين بالتليف الكيسي يصابون بالسكري.
- أمراض الكبد وانسداد الأمعاء، الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا أو ملتهبًا. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات في الكبد، مثل اليرقان ومرض الكبد الدهني وتشمع الكبد -وأحيانًا حصوات المرارة. وقد يحدث انسداد الأمعاء في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار.
الوقاية
لا يوجد وقاية منه إلا بمنع إنجاب أطفال مصابين به ويكون من خلال كشوفات قبل الزواج وإجراء اختبار الجينات قبل الإنجاب. يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يجرى في مختبر على عينة دم، في تحديد خطورة إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي، إن كان هناك حمل. ويظهر الاختبار الوراثي أن الطفل قد يكون عرضةً لخطر الإصابة بالتليف الكيسي فسيصاب الطفل به في أغلب الحالات لغلبة العامل الجيني، ومنها تبدأ المعاناة مع طفل مريض.
الصيدلي إبراهيم أبورمان
