ترجمة: سارة زايد
سميت متلازمة داون على اسم جون لانغدون داون
وصف الطبيب البريطاني متلازمة داون لأول مرة في عام 1866، لكنه لم يكن يعرف سبب ظهور أعراضها.
كما لم يفهم الخبراء الأساس الكروموسومي حتى اكتشفه الطبيب الفرنسي جيروم ليجون في عام 1959.
تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي
يولد معظم الأطفال ولديهم 46 كروموسوماً في كل خلية، 23 من الأم و 23 من الأب.
لكن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21، والذي يسبب أعراضاً جسدية وفكرية مختلفة، كما تؤكد الدكتورة إيمي هوترو، عضو الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) ومجلس الأطفال ذوي الإعاقة.
الخبراء لا يفهمون تماماً سبب حدوث المتلازمة
لا يزال الخبراء يحاولون معرفة سبب وراثة بعض الأطفال لنسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما لا يرثه البعض الآخر.
وفقاً لجمعية متلازمة داون الوطنية، ربما تلعب الوراثة دوراً في أقل من 1 في المائة من حالات متلازمة داون.
كما أن فرص إنجاب طفل يعاني من المتلازمة تزداد أيضاً مع تقدم عمر الأم، ولكن الرابط غير مفهوم تماماً حتى يومنا هذا.
متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر شيوعاً
وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، يولد حوالي 6000 طفل أمريكي مصاباً بمتلازمة داون كل عام.
كما قدر الباحثون أيضاً أن 250700 شخص كانوا متعايشين مع متلازمة داون في عام 2008.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون هي
التثلث الصبغي 21، والذي يتميز بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية.
الشكل الأقل شيوعاً هو متلازمة داون الفسيفسائية، حيث تحتوي بعض الخلايا على نسختين من الكروموسوم 21 والبعض الآخر يحتوي على 3 نسخ.
وبالمثل، قد لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من السمات النموذجية لمتلازمة داون.
يشترك معظم المصابين بمتلازمة داون في الخصائص الجسدية
في حين أن كل فرد مصاب بمتلازمة داون تظهر عليه أعراض مختلفة، فإن بعض الخصائص الجسدية تتشارك لتشمل: الوجه المدور، قصر القامة، العيون مائلة على شكل لوز، تجعد عبر راحة اليد، آذان صغيرة ورقبة قصيرة، بقع بيضاء على قزحية العين، جحوظ اللسان وأصابع الخنصر الصغيرة التي قد تنحني.
تتباين الأعراض الذهنية لمتلازمة داون بشكل كبير
غالباً ما تسبب متلازمة داون صعوبات في التعلم وتأخر في الكلام واللغة وأعراضاً فكرية أخرى، تختلف شدتها من شخص لآخر.
كما أن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، قد يلتحقون بفصول التربية الخاصة، بينما يؤدي البعض الآخر أداءً جيداً في الفصول الدراسية العادية.
ترتبط متلازمة داون بمضاعفات صحية معينة
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مخاطر أكبر للإصابة بحالات صحية معينة، أشهرها عيوب القلب الخلقية، والتي تؤثر على حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
كما تشمل المضاعفات الشائعة الأخرى: انقطاع النفس الانسدادي النومي وضعف البصر وفقدان السمع واضطرابات المناعة ومشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل الغدة الدرقية.
يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة
إن فحوصات الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والتي عادةً ما تتضمن فحص الدم والموجات فوق الصوتية، تعطي احتمالية تشخيص طفلك بمتلازمة داون، لكنها ليست دقيقة تماماً.
كما يمكن لاختبارات التشخيص قبل الولادة، مثل أخذ عينة من
الزغابات المشيمية (CVS) وبزل
السلى أن تتنبأ بمتلازمة داون بدقة أكبر.
ومع ذلك، فإن الجانب السلبي هو أن الاختبارات التشخيصية قد تأتي مع خطر طفيف للإجهاض.
لا يوجد علاج لمتلازمة داون
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة ولا يمكن علاجها. ولكن يمكن للطفل المصاب أن يعيش حياة مُرضية بمساعدة مناسبة، يتمثل ذلك بدعمٍ من أطباء متخصصين أو خدمات التدخل المبكر أو العلاج المهني أو علاج النطق أو العلاج الطبيعي أو فصول ذوي الاحتياجات الخاصة.
متوسط العمر المتوقع آخذ في الارتفاع
فيما مضى، كان معدل وفيات متلازمة داون 10% في السنة الأولى من عمر الطفل. ولكن بفضل التطورات الطبية والفهم الأفضل للحالة، يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يتوقعوا أن يعيشوا 60 عاماً على الأقل في الوقت الحاضر.
تفاوتات عرقية في فترات الحياة المتوقعة
تصيب متلازمة داون الناس من جميع الأجناس والأعراق. ولكن وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، فإن الأطفال السود أو الأمريكيين من أصل أفريقي المصابين بمتلازمة داون، لديهم فرصة أقل للبقاء على قيد الحياة بعد السنة الأولى من العمر مقارنة بالرضع البيض المصابين بمتلازمة داون.
ومع ذلك، هناك حاجة ماسة إلى مزيد من البحث للمساعدة في فهم السبب، حيث وجدت دراسة أجريت على 18000 شخص من قبل الطبيب كوانهي يانغ، أن متوسط العمر المتوقع يبلغ 50 عاماً للأشخاص البيض المصابين بمتلازمة داون. بالمقارنة، كان متوسط العمر المتوقع 25 عاماً للسود و 10 سنوات للأعراق الأخرى.
اقرأ المزيد:
اضافة اعلان
